Нарушения из-за генетических заболеваний

Синдром Дауна (SD) является генетическим расстройством, вызванным наличием дополнительной копии хромосомы 21 (или ее части), а не обычных двух, поэтому его также называют трисомией пары 21. Она характеризуется наличием различной степени когнитивной инвалидности и специфических физических черт, которые придают ему узнаваемый вид. Он обязан своим именем Джону Лэнгдону Дауну, который первым описал это генетическое изменение в 1866 году, хотя он никогда не обнаружил причин, которые его вызвали. В июле 1958 года молодой исследователь по имени Жером Леджен обнаружил, что синдром является нарушением вышеупомянутой пары хромосом.

Причины, приводящие к избытку хромосом, не известны точно, хотя это статистически связано с возрастом матери старше 35 лет. Люди с синдромом Дауна имеют более высокую вероятность, чем у населения в целом, страдать от некоторых заболеваний, особенно сердца, пищеварительной системы и эндокринной системы, из-за избыточного белка, синтезированного хромосомой больше. Текущие достижения в расшифровке генома человека показывают некоторые из биохимических процессов, лежащих в основе когнитивной инвалидности, но в настоящее время нет никакого лечения фармакологии, которое, как было показано, улучшает интеллектуальные способности этих людей.