Термин артрогрипоз часто используется как сокращение для описания множественных врожденных контрактур, которые затрагивают две или более различных областей тела. Контракту́ра (лат. contractura — стягивание, сужение) — ограничение пассивных движений в суставе, то есть такое состояние, при котором конечность не может быть полностью согнута или разогнута в одном или нескольких суставах. Артрогрипоз - это не конкретный диагноз, а скорее клиническая картина, и он характерен для более чем 400 различных расстройств - это «зонтичный» диагноз.
Общая распространенность артрогрипоза - один из 3000 новорожденных. Наследственность, естественный анамнез, рекомендации по лечению и прогнозы артрогрипоза различаются в зависимости от расстройств, подчеркивая важность постановки конкретного диагноза у каждого ребенка .
Однозначного ответа на механизм развития артрогрипоза нет. На текущий момент преобладает нейрогенная теория возникновения артрогипоза: воздействие тератогенного фактора на ранних сроках беременности (4-5 неделя) вызывает повреждение передних рогов спинного мозга, что, в свою очередь, вызывает вторичную деиннервацию мышц. При этом отмечается избирательный характер поражения мышц. В результате возникает дисбаланс в мышечном тонусе, что ограничивает движения в суставах, приводит к укорочению связок и других околосуставных тканей и клинически проявляется фиксацией сустава в определенном положении – контрактуры (суставы подстраиваются под структуру и силу мышц
Простой способ классифицировать эту сложную проблему, определив по формам:
- Amyoplasia
- Дистальный
- Все остальное
- Врожденный множественный артрогрипоз (Amyoplasia) (89% от всей патологии) – не генетическая форма поражает конечности (в тяжелых случаях отмечается поражение плечевых, локтевых, лучезапястных, тазобедренных, коленных суставов, деформации кистей и стоп);
– генерализированная форма 54%;
– с поражением только нижних конечностей (30%);
– с поражением только верхних конечностей (5%)
- Дистальные формы (10-11% от патологии) – генетически обусловленные формы с преимущественным поражением дистальных отделов конечностей (кистей и стоп) (синдром Эскобара, синдром Гордона, синдром Фримена-Шелдона и др.);
- Генетические синдромы с поражением конечностей и ЦНС (COFS синдром) – летальная форма – 20-30%
Не прогрессирует, но контрактуры могут вернуться после лечения. Нельзя вылечить, можно:
- уменьшить тяжесть контрактур
- Увеличить мышечную силу
- Улучшить функциональные возможности
Лечение:
- Увеличение объема движений в суставах,
- Этапное гипсование
- Эрготерапия
- Речевая терапия
- Использование шин, ортезов
- Пластика сухожилий, мышечная пластика
- Остеотомия
- Внешние фиксаторы
- Физическая терапия
Лечение начинается в период новорожденности: гипсование (по Понсетти с 4-5 дней), укладки, разработка суставов до 1 месяца жизни, хирургическое лечение с 3-4 месяцев.
Своевременно начатое лечение позволяет без операций:
- коррегировать косолапость (гипсование по Понсетти + ахилотомия + ношение брейсов или туторов – «золотой стандарт»);
- коррегировать вывихи, подвывихи тазобедренных суставов;
- максимально сохранить функцию кистей рук;
- разработать и/или вывести гипсованием коленные суставы в функционально выгодное положение
- разработать локтевые суставы до состояния обеспечивающего функцию рук.
- Даже если не удалось избежать операций своевременно начатое консервативное лечение существенно уменьшает количество и объем операций
Фиическая терапия и эрготерапия являются жизненно важными компонентами, включает в себя:
- 1. Обучение;
- 2. эмоциональная поддержка;
- 3. мониторинг проблем;
- 4. Традиционные методы лечения
Физическая терапия должна начаться как можно скорее, чтобы увеличить пассивный диапазон движений. Это можно сделать в клинике или дома с специалистом по раннему вмешательству. В любом случае родителей необходимо научить заниматься дома с ребенком.
Увеличение мобильности – очень важный компонент занятий, является неотъемлемой частью обучения маленького
ребенка, таким как: перевороты, ползание, и другие способы перемещения.
По мере того, как ребенок приобретает опыт на каком-то уровне мобильности, можно вводить следующий уровень с использованием технических средств реабилитации : вертикализатор, ходунки, костыли, коляски с электроприводом для максимальной независимости и мобильности ребенка .
Многие детей с АГ могут самостоятельно ходить. Но приобретение этого навыка происходит более медленно, и большинству детям будут нужны ходунки или костыли для начала
Также важно заниматься обучением навыкам личной гигиены, самообслуживанию, мобильности, коммуникации и социализации.
- Участие в повседневной жизни:
Прием пищи, одевание, стрижка, купание, гигиенические процедуры и тд
- Активность:
Движения, связанные с перемещениями в : кровати, туалете, перемещение по этажам в доме, по лестнице, пересаживание в автомобиль, переход стула, и тд
- Социальная функция:
Экспрессия, понимание, решение проблем, безопасность, отдых и досуг, домашние дела, общественная деятельность, трудовая деятельность, школьные мероприятия и тд
ВАЖНО при спина бифида и артрогрипозе очень хорошие результаты от войта-терапии .
