Термин артрогрипоз часто используется как сокращение для описания множественных врожденных контрактур, которые затрагивают две или более различных областей тела. Контракту́ра (лат. contractura — стягивание, сужение) — ограничение пассивных движений в суставе, то есть такое состояние, при котором конечность не может быть полностью согнута или разогнута в одном или нескольких суставах. Артрогрипоз - это не конкретный диагноз, а скорее клиническая картина, и он характерен для более чем 400 различных расстройств - это «зонтичный» диагноз.

Общая распространенность артрогрипоза - один из 3000 новорожденных. Наследственность, естественный анамнез, рекомендации по лечению и прогнозы артрогрипоза различаются в зависимости от расстройств, подчеркивая важность постановки конкретного диагноза у каждого ребенка .

Однозначного ответа на механизм развития артрогрипоза нет. На текущий момент преобладает нейрогенная теория возникновения артрогипоза: воздействие тератогенного фактора на ранних сроках беременности (4-5 неделя) вызывает повреждение передних рогов спинного мозга, что, в свою очередь, вызывает вторичную деиннервацию мышц. При этом отмечается избирательный характер поражения мышц. В результате возникает дисбаланс в мышечном тонусе, что ограничивает движения в суставах, приводит к укорочению связок и других околосуставных тканей и клинически проявляется фиксацией сустава в определенном положении – контрактуры (суставы подстраиваются под структуру и силу мышц

Простой способ классифицировать эту сложную проблему, определив по формам:

• Amyoplasia
• Дистальный
• Все остальное
• Врожденный множественный артрогрипоз (Amyoplasia) (89% от всей патологии) – не генетическая форма поражает конечности (в тяжелых случаях отмечается поражение плечевых, локтевых, лучезапястных, тазобедренных, коленных суставов, деформации кистей и стоп);

– генерализированная форма 54%;

– с поражением только нижних конечностей (30%);

– с поражением только верхних конечностей (5%)

• Дистальные формы (10-11% от патологии) – генетически обусловленные формы с преимущественным поражением дистальных отделов конечностей (кистей и стоп) (синдром Эскобара, синдром Гордона, синдром Фримена-Шелдона и др.);
• Генетические синдромы с поражением конечностей и ЦНС (COFS синдром) – летальная форма – 20-30%

Не прогрессирует, но контрактуры могут вернуться после лечения. Нельзя вылечить, можно:

1. уменьшить тяжесть контрактур
2. Увеличить мышечную силу
3. Улучшить функциональные возможности

Лечение:

1. Увеличение объема движений в суставах,
2. Этапное гипсование
3. Эрготерапия
4. Речевая терапия
5. Использование шин, ортезов
6. Пластика сухожилий, мышечная пластика
7. Остеотомия
8. Внешние фиксаторы
9. Физическая терапия

Лечение начинается в период новорожденности: гипсование (по Понсетти с 4-5 дней), укладки, разработка суставов до 1 месяца жизни, хирургическое лечение с 3-4 месяцев.

Своевременно начатое лечение позволяет без операций:

- коррегировать косолапость (гипсование по Понсетти + ахилотомия + ношение брейсов или туторов – «золотой стандарт»);

- коррегировать вывихи, подвывихи тазобедренных суставов;

- максимально сохранить функцию кистей рук;

- разработать и/или вывести гипсованием коленные суставы в функционально выгодное положение

- разработать локтевые суставы до состояния обеспечивающего функцию рук.

- Даже если не удалось избежать операций своевременно начатое консервативное лечение существенно уменьшает количество и объем операций

Фиическая терапия и эрготерапия являются жизненно важными компонентами, включает в себя:

- 1. Обучение;

- 2. эмоциональная поддержка;

- 3. мониторинг проблем;

- 4. Традиционные методы лечения

Физическая терапия должна начаться как можно скорее, чтобы увеличить пассивный диапазон движений. Это можно сделать в клинике или дома с специалистом по раннему вмешательству. В любом случае родителей необходимо научить заниматься дома с ребенком.

Увеличение мобильности – очень важный компонент занятий, является неотъемлемой частью обучения маленького

ребенка, таким как: перевороты, ползание, и другие способы перемещения.

По мере того, как ребенок приобретает опыт на каком-то уровне мобильности, можно вводить следующий уровень с использованием технических средств реабилитации : вертикализатор, ходунки, костыли, коляски с электроприводом для максимальной независимости и мобильности ребенка .

Многие детей с АГ могут самостоятельно ходить. Но приобретение этого навыка происходит более медленно, и большинству детям будут нужны ходунки или костыли для начала

Также важно заниматься обучением навыкам личной гигиены, самообслуживанию, мобильности, коммуникации и социализации.

• Участие в повседневной жизни:

Прием пищи, одевание, стрижка, купание, гигиенические процедуры и тд

• Активность:

Движения, связанные с перемещениями в : кровати, туалете, перемещение по этажам в доме, по лестнице, пересаживание в автомобиль, переход стула, и тд

• Социальная функция:

Экспрессия, понимание, решение проблем, безопасность, отдых и досуг, домашние дела, общественная деятельность, трудовая деятельность, школьные мероприятия и тд

ВАЖНО при спина бифида и артрогрипозе очень хорошие результаты от войта-терапии .